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专家建议:应对罕见病 要做好“三项检查”
昨日是“国际罕见病日”
作者:高慧娟实习记者杨雁茜 日期:2018-02-28 出处:生活晨报
    晨报讯 (记者高慧娟实习记者杨雁茜)2月28日是“国际罕见病日”,当日上午,省儿童医院举办了义诊活动。
    罕见病是发病率低但病种繁多、症状严重的一类疾病,新生儿发病率小于万分之一。国际公认的罕见病有近7000种,约80%的罕见病为遗传性疾病,约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病,约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁,只有不足5%的罕见病有治疗方案。《中国罕见病参考名录》所含疾病144种,最常见的有白化病、苯丙酮尿症、杜氏肌营养不良、肝豆状核变性、成骨不全症、矮小症、性早熟、遗传代谢性疾病、儿童糖尿病、肥胖症、甲状腺疾病、难治性佝偻病、低血糖等。
    专家建议夫妻做婚前检查、产前检查、新生儿两病筛查。如果发现孩子异常,要找对科室,否则会误诊漏诊,影响孩子未来的发展。早期诊断有利于早期综合治疗,改善生长发育障碍。
■病例
矮小症
“一位母亲抱着一周岁半的孩子来门诊,进门就问为什么她家的孩子比同龄人看起来小。体重15斤,身高只有66厘米。”山西省儿童医院内分泌遗传代谢科主任张改秀表示,医学上判断一个儿童的身高是否正常,是将其身高与同种族、同年龄、同性别的正常儿童的标准身高进行比较,身高低于正常儿童的平均值2个标准差或位于第三百分位以下者属于身材矮小,可诊断矮小症。
    张改秀回忆,这位家长在临汾市的一个村里,当天专门过来看病,但是医生的号排满了,看到家长很着急,便给他们又加排了一个号。确诊后,医生建议给孩子使用生长激素治疗。另外,充足的睡眠、均衡的营养以及运动,都有助于身高的增长。矮小儿童不要滥用保健品,有些保健品中添加的性激素或某些重要成分促进性发育,引起生长加速、儿童骨龄提前、过早骨骺闭合,将影响孩子的最终身高。
先天性肾上腺皮质增生症
    一对年轻夫妇抱着出生不久的孩子来到医院,两个人很着急,张改秀说这是她印象最深的一位患者。“因为出生后喂养困难,体重不增,瘦得皮包骨,半个月后病情加重,抽搐,进而昏迷。这个孩子诊断是先天性肾上腺皮质增生症,下了病危通知书,父母担心即使抢救成功也许长大后会出现并发症,便放弃了。”
    之后,患儿又被爷爷抱回来,在医院经过积极救治,孩子面色逐渐好转,进食奶量也逐渐增加,体重增长,出院时体重增长了3斤。现在已经5岁了,开始上幼儿园,智力和体格运动逐渐发育正常。
    张改秀介绍,典型新生儿病例出生后即可发现生殖器畸形,性别模糊,并出现失盐和肾上腺皮质功能不全的症状,如厌食、呕吐、脱水、低血钠、高血钾及酸中毒等,严重者可因循环衰竭而死亡。
    此类患儿只要作相关检查,如肾上腺的超声检查、染色体核型分析、血清检测等即可诊断。
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